ANENSEFALİ (BEYNİN OLUŞMAMASI) VE AKRANİ

ANENSEFALİ (BEYNİN OLUŞMAMASI) VE AKRANİ
Anensefali ve spina bifida “nöral tüp defektleri” denen anomali grubunu oluştururlar. Nöral tüp defektleri 1000 doğumda 1-2 oranında görülürler. Bu anomalileri önlemek amacıyla her gebe gebelikten önce başlayarak gebeliğin 3. ayı bitene kadar günde 0.4 mg folik asit denen vitamini kullanmalıdır. Folik asit kullanımı ile nöral tüp defekti görülme sıklığı azalır.

Anensefali kafa tası yani kraniyum’un üst bölümü ve beynin oluşmaması ile karakterize bir anomalidir. Yaklaşık 1000 doğumda 1 görülür. Kafa tası yani kraniumun oluşmamasına akrani veya eksensefali (exensefali) denir. Anensefali ultrasonla genellikle gebeliğin 3. – 4. aylarında kolaylıkla tanınır. Sebebi net olarak bilinmemektedir. Gebeliğin ikinci – üçüncü trimesterlerinde polihidramnios (amnion suyunda artış) %50 oranında gelişir.

Gebeliğin sonlandırılması gerekmektedir. Anensefalik fetusların %75’i ölü doğarlar ve canlı doğan bebeklerin yaşamaları imkansızdır, doğum sırasında canlı olanlar bir kaç saat içinde ölürler.

ENSEFALOSEL (SEFALOSEL)

ENSEFALOSEL (SEFALOSEL)
Ensefalosel (encephalocele) (sefalosel) beyin dokusunun kafa tasındaki bir açıklıktan dışarıya çıkmasıdır. Anne rahmindeki gelişim sürecinde kafanın arkasındaki veya önündeki bir açıklık sonucu bu durum gerçekleşebilir. Buradan fıtıklaşan kesenin içerisinde beyin dokusu varsa “ensefalosel” adı verilir. Bazen fıtıklaşan kesenin içerisinde beyin dokusu olmaz, sadece beyin zarları (meninks) bulunur bu durumda “kraniyal meningosel” adı verilir. Sefalosellerde beyin omurilik sıvısının dolaşımı bozulabileceği için genellikle hidrosefali de duruma eşlik eder. Burun içerisine doğru veya buradan dışarıya taşacak kadar ilerlemiş beyin dokusuna “nazal ensefalosel” denir. Ensefalosel nadir izlenen bir doğumsal anomalidir. Onbin doğumda 1-5 arası oranlarda izlenir.

Ultrason ile kafa tasının kenarında bir kitle görülmesi durumunda ve yüksek MS-AFP değeleri varlığında tanıdan şüphelenilir.

Sefalosele başka anomalilerin eşlik etmesi yüksek olasılıkdır.

Kese içerisinde beyin dokusu varsa (ensefalosel) prognoz daha kötüdür, yarıya yakın oranda ölüm ve büyük oranda zihinsel ve nörolojik hasar gelişecektir. Kese içerisinde beyin dokusu yoksa (kranial meningosel) prognoz daha iyi hatta tamamen normal olabilmektedir.

Tedavi:
Tedavi ensefaloselin küçük olduğu ve eşlik eden başka ölümcül anomalilerin olmadığı bazı hastalarda ameliyat ile mümkün olabilmektedir.

DOWN SENDROMUNDA ULTRASON BULGULARI

DOWN SENDROMUNDA ULTRASON BULGULARI
GEBELİKTE (HAMİLELİKTE)  DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ
Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Down sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 30’unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez.

Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen “major anomaliler” :
– Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacıkları arasında delikler görülebilir
– Hafif ventrikülomegali
– Duedonal atrezi
– Artmış ense kalınlığı
– Kistik higroma
– Hidrops fetalis